Линкови за пристапност

Нов тест за дијагностицирање на ретки болести кај децата


Тестот нуди брз и конклузивен резултат преку испитување на целиот геном за идентификување на мутација

Нов моќен генетски тест што може да покаже знаци за ретка болест кај децата, обезбедува брзи и поверодостојни резултати од кога и да е порано. Тестот испитува цел геном за да идентификува единечна генетска мутација што довела до пореметувањето.

Кога Калвин Лапидус имал осум месеци, мајка му Одри се посомневала дека не се развивал нормално иако лекарите велеле дека тоа не е случај.

„Имаше осум месеци, а не можеше да седи сам“, се присеќава таа. „Не се превртуваше сам“.

Семејството решило помош да побара од Клиничкиот центар за геноми при Универзитетот на Калифорнија во Лос Анџелес.

Центарот неодамна претстави тест – анализа на целиот геном одеднаш, наместо ген по ген. Калвин бил првиот пациент, изјави Стенли Нелсон, професор по човечка генетика и патологија при истоимениот Универзитет.

Го објаснува типичното сценарио: „Децата доаѓаат со различни симптоми, и навистина е тешко за лекарите да постават дијагноза од 5.000-те постоечки болести“. Одредени проблеми се толку ретки, што лекарите можеби наишле на само неколку такви случаи во нивната пракса.

Тимот научници ја отстраниле и категоризирале ДНК од примероците на крв од малиот Калвин и неговите родители. Потоа ги набљудувале сите гени истовремено за да откријат единечна мутација што го причинува пореметувањето.

Нелсон вели дека во просек секоја локација на геномот се проучува по 100 пати. „Тоа значи дека гледаме 50 варијации на ДНК од вашата мајка, 50 варијации на ДНК што сте ги добиле од вашиот татко, во буквално секој од дел од геномот со протеинска обвивка...

„Шансите за грешка се мошне, мошне мали, бидејќи имаме мноштво примероци“, вели тој.

Од 5.000-те ретки генетски болести, во случајот на Калвин, тестот го идентификувал синдромот Пит-Хопкинс. Тој е меѓу 500-те познати случаи на доцнење во развојот и интелектуални пореметувања.

По таа дијагноза, 814 пациенти чија состојба била загатка за лекарите, биле тестирани користејќи го новиот протокол. Според Журналот на Американската медицинска асоцијација, меѓу најсложените случаи како оној на Калвин, 40 проценти добиле дефинитивна дијагноза, споредено со 5 проценти пред само 20 години. Нелсон очекува резултатите да се подобрат, што, како што вели, на семејствата ќе им даде повторна надеж за изнаоѓање соодветен третман.

Што се однесува до семејството на Калвин, дијагнозата, иако болна, ставила крај на периодот на неизвесност. Но Калвин е природно среќно дете, непосреден е, сака речиси се`. Најмногу сака луѓе, сака прегратки, ја сака сестра му и таа него, постојано забавувајќи го, пеејќи му и играјќи.

Додека Калвин можеби никогаш нема да може да возврати со пеење, тој полека почнува да учи да оди. Семејството Лапидус во меѓувреме презело чекори да им помогне на другите, преку креирање на Истражувачката фондација Пит-Хопкингс, со цел, изнаоѓање третман и лек за ретките болести.

jв/лк

XS
SM
MD
LG